في تطور في ميدان الطب الجيني حقق علاج جيني تجريبي تقدمًا غير مسبوق في علاج الصمم الخلقي، بعد أن أظهرت دراسة علمية واسعة أن نحو 90% من المرضى المشاركين استعادوا قدرات سمعية ملحوظة، في أكبر وأطول تجربة من نوعها حتى الآن.
وشملت الدراسة، التي أُجريت في ثمانية مراكز طبية في الصين، 42 مريضًا يعانون من فقدان سمع كامل منذ الولادة نتيجة طفرات في جين OTOF.
وأظهرت النتائج أن التحسن بدأ خلال أسابيع من تلقي العلاج، واستمر تدريجيًا ليبلغ ذروته بعد نحو عام.
وبحسب الباحثين، تمكن بعض المرضى من استعادة السمع إلى مستوى قريب جدًا من الطبيعي، فيما أصبح آخرون قادرين على سماع الهمس، بل وتعلم عدد من الأطفال الكلام لأول مرة، بعد سنوات من الصمت الكامل.
ويعتمد العلاج الجيني على إيصال نسخة سليمة من جين OTOF إلى الأذن الداخلية باستخدام فايروسات غير ضارة، ما يسمح باستعادة وظيفة الخلايا الشعرية الداخلية المسؤولة عن تحويل الصوت إلى إشارات عصبية. ويُعد هذا النهج مختلفًا جذريًا عن زراعة القوقعة، التي تعتمد على جهاز ميكانيكي ولا تعالج السبب الوراثي مباشرة.
وأظهرت المتابعة مدة عامين أن جميع الآذان المعالجة أصبحت قادرة على سماع الكلام العادي و(60%) من المرضى استطاعوا سماع الهمس ولم تُسجل آثار جانبية خطيرة، باستثناء أعراض مؤقتة خفيفة وكان التحسن أوضح لدى الأطفال، إلا أن النتائج تشير أيضًا إلى إمكانية استفادة البالغين، خصوصًا إذا كانت الخلايا السمعية لم تتعرض لتدهور طويل الأمد.
ويرى الباحثون أن هذه النتائج تمثل بداية مرحلة تاريخية في علاج فقدان السمع الوراثي، خصوصًا أن العلاج قد يُعطى لمرة واحدة فقط. ويعمل الفريق حاليًا على توسيع التجارب، ودراسة أسباب عدم استجابة بعض المرضى، إضافة إلى تقييم مدة استمرار التحسن على المدى الطويل.
In a development in the field of genetic medicine, an experimental gene therapy has made unprecedented progress in treating congenital deafness, after a large scientific study showed that about 90% of participating patients regained significant hearing abilities, in the largest and longest trial of its kind to date.
The study, conducted at eight medical centers in China, included 42 patients suffering from complete hearing loss since birth due to mutations in the OTOF gene.
The results showed that improvement began within weeks of receiving the treatment and gradually peaked after about a year.
According to the researchers, some patients were able to restore their hearing to a level very close to normal, while others became capable of hearing whispers, and several children even learned to speak for the first time after years of complete silence.
The gene therapy relies on delivering a healthy copy of the OTOF gene to the inner ear using harmless viruses, which allows for the restoration of the function of the inner hair cells responsible for converting sound into neural signals. This approach is fundamentally different from cochlear implants, which rely on a mechanical device and do not directly address the genetic cause.
Follow-up over two years showed that all treated ears became capable of hearing normal speech, and 60% of patients were able to hear whispers, with no serious side effects recorded, except for mild temporary symptoms. The improvement was more pronounced in children, but the results also indicate that adults could benefit, especially if their auditory cells have not undergone long-term deterioration.
The researchers believe that these results represent the beginning of a historic phase in the treatment of genetic hearing loss, especially since the treatment may only need to be administered once. The team is currently working on expanding the trials, investigating the reasons for some patients’ lack of response, and assessing the duration of improvement over the long term.